Une anomalie dans la fabrication du cœur du bébé

En France, environ 6 à 8.000 nouveau-nés par an¹ naissent avec une malformation cardiaque à la naissance. On dit qu’ils souffrent d’une « cardiopathie congénitale ».
Les malformations cardiaques sont dues à une anomalie dans la « fabrication » du cœur, lors des premières semaines de la grossesse. C’est entre la 3^e et la 8^e semaine de grossesse, parfois alors que la femme ne sait pas encore qu’elle est enceinte, que le petit cœur du fœtus est déjà en train de se créer. Au début, il ne s’agit que d’un simple tube. Il va ensuite s’enrouler sur lui-même pour constituer ses 4 cavités et ses 4 valvules et se connecter aux autres organes voisins tels que les poumons, via des artères et des veines.

Malformations cardiaques du bébé : quelles causes ?

Le plus souvent, la malformation est due à une anomalie dans les gènes de développement du cœur, qui est accidentelle. Elle n’est donc pas héréditaire, ni liée à une quelconque cause particulière.
Dans de plus rares cas, la malformation a été favorisée par certains facteurs extérieurs :

• La prise de médicaments contre-indiqués pendant la grossesse, notamment certains traitements contre l’épilepsie.

• La consommation d’alcool, provoquant un syndrome d’alcoolisation fœtale.

• Le tabagisme.

• Le surpoids.

La malformation cardiaque peut aussi accompagner une anomalie génétique ou chromosomique comme la trisomie 21 par exemple.

Malformations cardiaques : souvent un diagnostic prénatal

En France, la plupart des malformations graves sont détectées avant la naissance. C’est lors de l’échographie du deuxième trimestre qu’on recherche les malformations de morphologie du fœtus. En cas de doute, une échographie cardiaque du fœtus est prescrite pour confirmer le diagnostic.
Si une anomalie est détectée, la femme enceinte peut nécessiter d’être suivie par un expert en malformations cardiaques pour le reste de la grossesse. En outre, des mesures peuvent être programmées pour la naissance, afin qu’une équipe spécialisée puisse prendre directement le bébé en charge.
En cas d’anomalie particulièrement grave, la possibilité d’une interruption de grossesse peut être discutée avec le médecin.

Diagnostic postnatal : comment repérer une malformation cardiaque ?

Plus rarement, la malformation cardiaque est détectée après la naissance, généralement lors de la première année de vie.
Dans ce cas, les signes à détecter chez le bébé sont :

• un essoufflement : l’enfant a une respiration pénible et rapide à l’effort, il transpire beaucoup... Chez le jeune bébé, cela se traduit surtout par des difficultés alimentaires : il a du mal à manger et à grossir ;

• une cyanose : coloration bleutée de la peau et des lèvres ;

• un souffle au cœur (vibration sonore) détecté par le médecin lors de l’auscultation cardiaque au stéthoscope.

Différents types d’anomalies cardiaques

Comme le cœur est un organe complexe, il existe de nombreux types de malformations cardiaques. Les plus courantes sont :

• des problèmes de communication entre les cavités cardiaques (shunts) : au lieu d’être séparées de manière étanche, deux cavités sont reliées par des trous, ce qui entraîne un passage anormal du sang (entre les ventricules gauche et droit par exemple) ;

• les cardiopathies cyanogènes : à cause d’un obstacle ou d’anomalies de vaisseaux, il se produit un mélange de sang non oxygéné (bleu) avec du sang oxygéné (rouge), qui donne à l’enfant un aspect bleu.

Traitement des malformations cardiaques

De nombreuses malformations cardiaques ne nécessitent pas d’intervention parce qu’elles sont minimes ou qu’elles évoluent spontanément favorablement. Il arrive en effet souvent chez un bébé né avec des trous entre les cavités cardiaques, que ceux-ci se referment spontanément.
Mais lorsque la malformation est trop importante, il est indispensable de la « réparer ». L’objectif est généralement de colmater des orifices anormaux, créer des orifices manquants ou dilater des vaisseaux.

Pour ce faire, deux méthodes sont utilisées, souvent de manière complémentaire :

• la chirurgie,

• le cathétérisme, une technique qui consiste à introduire par une veine ou une artère un petit tuyau qu’on fait monter jusqu’au cœur et par lequel on insère de minuscules instruments.

Pour les cardiopathies simples, une seule opération suffit généralement pour corriger la malformation. Pour les cas très complexes par contre, où des prothèses sont placées par exemple, l’enfant devra être réopéré à plusieurs reprises, au fur et à mesure que son cœur grandit.

Malformations cardiaques : évolution à l’âge adulte

Quelle que soit la gravité de la malformation, les enfants devront être suivis toute leur vie, pour vérifier que le cœur grandit correctement. Lorsque tout va bien, il s’agit généralement d’une consultation par an. Pour le reste, ces enfants grandiront tout à fait normalement.
Le suivi se poursuit à l’âge adulte, cette fois pour s’assurer qu’il n’y a pas de problèmes liés au vieillissement du cœur, tels que des anomalies du rythme cardiaque.
Lorsqu’elles envisagent une grossesse, les femmes opérées dans l’enfance pour une malformation cardiaque devront d’abord consulter leur cardiologue. En effet, la grossesse augmente le travail du cœur. Il faut donc faire le point sur les éventuels risques en fonction des cas et organiser un encadrement médical adéquat.

Malformation cardiaque : transmissible aux autres enfants ?

Si vous avez eu un premier enfant atteint d’une malformation cardiaque non génétique, le risque qu’un deuxième en souffre est légèrement augmenté : 2 % au lieu de 1%. Ce risque reste donc relativement faible.
Lors de votre prochaine grossesse, on vous proposera toutefois de réaliser l’échographie plus tôt, vers 15 semaines, pour s’assurer que tout va bien. Cela permettra de vous rassurer ou de mettre en place une prise en charge adéquate le plus tôt possible, si une malformation est détectée.
Dans le cas d’une malformation cardiaque à composante génétique, une consultation spécialisée vous sera recommandée avant d’envisager une autre grossesse.

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Sources
Merci au Pr Damien Bonnet, Chef du service de cardiologie congénitale et pédiatrique de l’Hôpital Necker - Enfants Malades (Paris) - Centre de Référence des Malformations Cardiaques Congénitales Complexes.