Qui sont les enfants de la lune ?

Les enfants de la lune souffrent d’une maladie génétique rare et héréditaire aussi appelée xeroderma pigmentosum (XP), qui signifie « peau sèche et pigmentée ». À défaut d’une protection totale dès le plus jeune âge, la moindre exposition au soleil provoque chez eux des taches brunes irrégulières et des coups de soleil graves qui ne cicatrisent pas. Ces dommages irréversibles causés à la peau mènent à des kératoses (épaississement de la peau) puis à des cancers ainsi qu’à des problèmes oculaires graves… avec au final un pronostic sombre si rien n’est entrepris à temps de manière efficace.

Xeroderma pigmentosum : un défaut génétique

Lorsque nous nous exposons au soleil, les rayons ultraviolets (UV) endommagent l’ADN des cellules de la peau. Heureusement, nous possédons des voies de réparation qui permettent d’éliminer 98 à 99 % de ces dégâts. Les enfants de la lune, en revanche, ont hérité de leurs parents une mutation qui entraîne un dysfonctionnement des systèmes de réparation. Cette anomalie empêche les cellules de réparer les dégâts causés par le soleil sur l’ADN. Ceux-ci s’accumulent donc rapidement, entraînant des modifications des cellules qui deviennent cancéreuses.

8 gènes sont impliqués dans la réparation de l’ADN. Il existe donc différents types de xeroderma pigmentosum selon le gène qui est muté. 80 % des enfants de la lune en France sont porteurs d’une anomalie sur le gène XPC. Des mutations sur les autres gènes sont à l’origine d’autres symptômes, notamment des troubles neurologiques (XPA et XPD) qui ne sont pas directement liés au soleil.

Comment se transmet le xeroderma pigmentosum ?

Pour transmettre la maladie, les deux parents doivent être porteurs d’une mutation sur l’une des deux copies d’un gène impliqué dans la réparation. Si chacun des deux parents transmet à son enfant la mutation, celui-ci a deux copies du gène muté et sera atteint de xeroderma pigmentosum. Dans une famille où il existe déjà un malade XP, on peut réaliser un test génétique afin de vérifier chez tous les membres de la famille lesquels sont porteurs ou non de cette anomalie génétique. Dans les familles où le gène défectueux a été décelé, il est alors possible de faire un diagnostic prénatal par biopsie de trophoblaste (prélèvement d’un échantillon du placenta du fœtus) ou de liquide amniotique à partir de la dixième semaine de grossesse.
De fait, les cas de xeroderma pigmentosum sont en général concentrés dans les communautés à forte consanguinité où l’on se marie au sein d’une même famille (entre cousins par exemple), au sein d’un même village ou d’une même île.

Les enfants de la lune sous haute protection

Il n’existe actuellement aucun traitement contre le xeroderma pigmentosum et la seule solution consiste à protéger les enfants de la lune au maximum des rayons UV. De cette façon, le risque de survenue de cancer diminue fortement et leur espérance de vie augmente. La prise en charge peut-être difficile et contraignante, mais elle est efficace :

• installer des filtres UV aux fenêtres à la maison, à l’école, dans la voiture, etc.,

• changer certaines ampoules qui émettent des UV,

• à l’extérieur, porter un chapeau, des lunettes de soleil et des vêtements couvrant toutes les surfaces de la peau exposées,

• si la peau n’est pas protégée, appliquer une crème solaire SPF 50+ à renouveler toutes les deux heures.

L’association française des enfants de la lune a créé des protections anti-UV. Elles protègent l’ensemble du visage de l’enfant mais lui permettent aussi de jouer et faire du sport de façon presque normale (http://www.enfantsdelalune.org).

Attention, la protection doit être totale dès les premiers mois de la naissance. Si le diagnostic tarde à être établi et que l’enfant n’est pas protégé, sa peau peut subir des altérations cutanées (hyperpigmentation, kératoses, cancers) qui ne seront visibles que 3 à 4 ans plus tard.
Lorsque le diagnostic est établi, les enfants de la lune doivent consulter tous les 2 à 3 mois un dermatologue dans un centre spécialisé de référence. À chacun des rendez-vous, le médecin prend une photo et la compare avec la précédente pour déceler et traiter rapidement les éventuelles lésions de la peau.

Xeroderma pigmentosum : les espoirs de la thérapie génique

Alain Sarasin, directeur de recherche au CNRS, a consacré une bonne partie de sa carrière à la recherche d’une thérapie génique pour traiter la maladie des enfants de la lune. Aujourd’hui, il est techniquement possible de modifier des cellules de malades XP afin de les rendre résistantes aux UV et de les greffer chez le malade. Malheureusement, ce genre de thérapie génique n’est pas encore applicable chez l’homme. En effets, les entreprises de santé privées, les seules à détenir les autorisations nécessaires pour modifier des cellules humaines et les regreffer chez l’homme sont peu enclines à financer un traitement pour une maladie rare qui touche un faible nombre de personnes.

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Source
Merci au Professeur Alain Sarasin, directeur de recherche au CNRS et à l’Institut de cancérologie Gustave Roussy (Université Paris Sud).