Analyser notre code génétique, y détecter les anomalies ou les gènes susceptibles de provoquer telle ou telle maladie… Bien, mais que faire ensuite des informations obtenues ?
La médecine prédictive est souvent affaire de statistiques. Certains gènes prédisposent en effet à une maladie mais sans certitude de sa survenue pour autant. Un exemple : la probabilité de développer un cancer du sein au cours de la vie varie de 40 à 80 % si la personne est porteuse d’une ou de plusieurs mutations génétiques concernées. Même en ayant un risque élevé, il est donc possible de passer à travers les mailles du filet…
Risque de maladie : une information à gérer
« Savoir que l’on est à haut risque de développer une maladie peut permettre de mettre en place des mesures de surveillance spécifiques », explique Anne Cambon-Thomsen, médecin, spécialisée en immunogénétique humaine et directrice de recherche au CNRS. « Un dépistage précoce permet par exemple parfois d’intervenir au plus tôt avant que la maladie ne soit trop étendue. » Mais apprendre qu’on est à haut risque de développer une maladie grave peut également être extrêmement anxiogène et pousser à prendre des décisions drastiques. C’est le cas par exemple d’Angelina Jolie, la célèbre actrice américaine. Face à son risque élevé de développer un cancer du sein, elle a en effet choisi de subir préventivement une double mastectomie (ablation chirurgicale des seins).
Le couperet génétique
Et qu’en est-il des maladies pour lesquelles aucun remède n’existe ? La maladie de Huntington par exemple, une maladie neurologique grave qui se manifeste par l’apparition progressive de mouvements anormaux incontrôlés et d’une dégradation intellectuelle irréversible, est conditionnée par la présence d’un variant pathologique d’un seul gène. En être porteur signe donc purement et simplement le développement certain de la maladie à l’âge adulte. Le savoir peut permettre aux personnes concernées de prendre des décisions importantes pour leur avenir, de décider d’avoir des enfants ou pas, de se lancer dans tel ou tel projet… Mais comment gérer cette nouvelle, quand on apprend à 18 ou 20 ans voire plus tôt que l’on décèdera dément ?
Et qui nous dit que dans 30 ans la maladie de Huntington sera toujours incurable ? Lire dans l’avenir, oui, mais chaque réponse apporte son lot de questions…
Des choix de société
Et demain ? « Grâce aux progrès et à la diminution des coûts des technologies, dans quelques dizaines d’années tous les enfants pourraient bénéficier d’un séquençage intégral de leur code génétique », estime le Docteur Laurent Alexandre, Président de DNAVision et ex-créateur du site Doctissimo. « Cela pose évidemment mille questions éthiques ! » Que faire par exemple concernant les assurances ou encore les banques ? Ces dernières pourraient-elles refuser de prêter de l’argent à des personnes à haut risque de tomber malade ? Un employeur pourrait-il éviter d’embaucher une personne pour les mêmes raisons ?
Attention à l’Homme parfait
Ces évolutions pourraient conduire à des dérives visant à « perfectionner » l’homme. « Aujourd’hui, en France, 97 % des diagnostics prénataux de trisomie 21 aboutissent déjà à un avortement », poursuit Laurent Alexandre. « Demain, ce sera sans doute la même chose pour d’autres maladies. De là à ce qu’on imagine sélectionner les embryons pour ne conserver que les meilleurs… », ceux sans risque de développer, à l’âge adulte, une maladie psychiatrique, neurologique, un cancer… En bref, la médecine prédictive est un formidable outil mais, comme de nombreux progrès, elle recèle aussi ses parts d’ombre et de lumière.
Modifier les gènes… avant la maladie
La thérapie génique pourrait un jour offrir une réponse aux prédicats génétiques. Son principe : remplacer un gène « défectueux » comme on changerait la pièce défaillante d’un moteur. Quelques premiers succès ont déjà pu être obtenus. Un essai lancé en 2010 a ainsi démontré l’efficacité de cette méthode dans le traitement de l’hémophilie B.
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Merci à Laurent Alexandre, chirurgien urologue et Président de DNAVision, et à Anne Cambon-Thomsen, médecin, spécialisée en immunogénétique humaine et directrice de recherche au CNRS.