L’ostéogenèse imparfaite : une anomalie du collagène

L’ostéogenèse désigne la formation du tissu osseux et lorsque cette dernière ne peut se faire correctement on parle d’ostéogenèse imparfaite. Il s’agit d’une maladie génétique rare (l’incidence est d’une personne sur 10 000) qui touche le collagène, une protéine qui intervient dans la formation des os. Le collagène étant anormal, le calcium et le phosphore nécessaires à la minéralisation du squelette, ne se fixent pas sur les os. En résulte un squelette fragile :

• soumis aux risques de fractures,

• qui dans certains cas ne peut grandir correctement en longueur (petite taille),

• du fait de sa fragilité, ne peut supporter le poids des os et se déforme (anomalies des membres, comme des jambes arrondies par exemple).

L’ostéogenèse touche aussi bien les hommes que les femmes. La maladie peut être héréditaire et se transmettre, mais l’anomalie génétique peut aussi survenir sans qu’il y ait d’antécédents familiaux.

Comment diagnostiquer l’ostéogenèse imparfaite ?

Les récents progrès effectués en génétique ont permis de découvrir que de très nombreux gènes sont à l’origine de l’ostéogenèse imparfaite. Plus de 20 gènes ont été identifiés, conférant à cette maladie des os des formes très variées. Les formes très sévères d’ostéogenèse imparfaite peuvent être diagnostiquées dès l’échographie anténatale (fœtus qui présente déjà des fractures). Les formes les moins sévères se traduisent par des fractures fréquentes et la maladie peut être diagnostiquée plus tard. Dans tous les cas le diagnostic est d’abord clinique et radiographique : des fractures répétées, une petite taille et une faible densité osseuse sont les signes évocateurs d’une ostéogenèse imparfaite. Les tests génétiques quant à eux, peuvent conforter le diagnostic par la suite.

Comment prendre en charge l’ostéogenèse imparfaite ?

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie qui nécessite la présence de beaucoup de spécialistes autour du patient :

• les généticiens pour le diagnostic de la maladie et la coordination des soins

• les chirurgiens orthopédistes pour opérer et réparer les fractures

• les kinésithérapeutes, ergothérapeutes et physiothérapeutes pour renforcer les muscles et aider les malades à adapter leur quotidien à leur handicap

• les médecins pédiatres et endocrinologues pour le traitement médical (bisphosphonates).

Les bisphosphonates sont des médicaments qui permettent de renforcer la solidité des os, aident à fixer le calcium, diminuent les douleurs osseuses liées à la fragilité osseuse et diminuent le nombre de fractures.

Une maladie de mieux en mieux suivie

La prise en charge multidisciplinaire organisée par les centres de références des maladies rares (le Centre National de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore et le Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles) associée à l’émergence de l’utilisation des bisphosphonates a complètement transformé la vie des patients et le pronostic de la maladie : le diagnostic et la prise en charge se font désormais plus tôt, des équipements peuvent être aménagés à l’école ou sur le lieu de travail, les parcours de soins (consultations médicales, hospitalisations) sont organisés, etc. « Les patients avec une ostéogenèse imparfaite vivent bien mieux aujourd’hui que leurs parents qui ont la même maladie. Il existe aussi une marge thérapeutique : de nouvelles molécules vont apparaître et avec cela l’espoir de nouveaux traitements. »

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Source

Merci au Pr Agnès Linglart, professeur de pédiatrie à l’hôpital Bicêtre Paris Sud.