Les maladies génétiques | Pharmacien Giphar
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Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

5 Min de lecture
La trisomie 21, aussi appelée « syndrome de Down », est due à une anomalie génétique. Elle entraîne une série de perturbations aux niveaux cognitif, morphologique et physique.
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Ostéogenèse imparfaite : la maladie des os de verre

3 Min de lecture
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare qui touche les os et qui peut se manifester de façon très différente d’une personne à l’autre. Aujourd’hui grâce à une prise en charge multidisciplinaire, les patients sont beaucoup mieux soignés qu’auparavant.
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Albinisme : plus qu'une dépigmentation de la peau

4 Min de lecture
L’albinisme est une maladie génétique qui se manifeste sous plusieurs formes. La dépigmentation de la peau et des cheveux en est la forme la plus visible, mais il existe des albinismes sans défaut de pigmentation qui peuvent passer inaperçues et compliquer le diagnostic.
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Les enfants de la lune ou l'hypersensibilité aux rayons UV

5 Min de lecture
Ils sont une centaine en France et ne sortent jamais sans leur casque anti-UV. Les enfants atteints de xeroderma pigmentosum souffrent d’une maladie génétique rare, qui les rend hypersensibles à la lumière.
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La neurofibromatose

4 Min de lecture
La neurofibromatose est une maladie génétique qui se manifeste principalement par des taches « café au lait » sur la peau et par la présence de tumeurs le long des nerfs (neurofibromes). Elle nécessite une prise en charge pluridisciplinaire.
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La neuropathie optique de Leber

4 Min de lecture
La neuropathie optique de Leber est une maladie génétique rare qui se manifeste par une baisse brutale de la vision. Elle apparaît en général entre 18 et 35 ans.
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L'achondroplasie : une forme de nanisme

4 Min de lecture
L’achondroplasie est la forme la plus fréquente de nanisme. Ce handicap génétique concerne une personne sur 25.000 dans le monde. Comment la reconnaître ? Quand la diagnostiquer ? Comment la traiter ?
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Fente labiale, une malformation congénitale

4 Min de lecture
La fente labiale est une malformation de la lèvre présente dès la naissance. Heureusement, une prise en charge précoce et multidisciplinaire permet à l’enfant de retrouver une vie normale.
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La maladie de Huntington

4 Min de lecture
Affection neurodégénérative héréditaire, la maladie de Huntington touche une personne sur 10.000 en France. Quels sont les symptômes de cette maladie ? Comment évolue-t-elle ? Existe-t-il des traitements ?
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